Zespół Pradera-Williego, jak widzi tę chorobę dentysta?

Zespół Pradera-Williego (Prader-Willi Syndrome, PWS) to wieloukładowy, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. W zależności od wieku, uwidoczniają się u dzieci i dorosłych kolejne objawy. W różnym nasileniu występuje opóźniony rozwój fizyczny, intelektualny i emocjonalny. Cechami charakterystycznymi jest niższy wzrost, w porównaniu do rówieśników, i niepohamowany głód. Dzieci i dorośli z Zespołem Pradera-Williego, to osoby ciężko chorujące. Mimo codziennego zmagania się z różnymi trudnościami, w większości są to sympatyczni, pogodni i optymistyczni pacjenci. W artykule przedstawię, najważniejsze informacje stomatologiczne, dla rodziców i opiekunów na podstawie prowadzonych przeze mnie badań.

Czym charakteryzuje się Zespół Pradera-Williego ?

To uwarunkowana genetycznie i nieuleczalna choroba. Wada na chromosomie 15 powoduje m.in. niskorosłość i zaburzenie czucia sytości. Niemowlaki mają bardzo słabą siłę mięśni, w związku z czym później siadają i wolniej rozwijają się fizycznie. Od najmłodszych lat większość podlega terapii hormonem wzrostu. Natomiast na problemy hormonalne (zaburzenia funkcjonowania podwzgórza i przysadki), regulujące uczucie sytości po jedzeniu, nie ma nadal właściwego lekarstwa. Rodzice codziennie, zmagać się muszą z reżimem dietetycznym, dla swoich ciągle głodnych dzieci. Jest to wielkie wyzwanie, by nie doprowadzić do rozwoju skrajnej otyłości i zaawansowanych problemów z np. chorobą próchnicową zębów mlecznych i stałych.

Czy istnieje Stowarzyszenie pomagające chorym z Zespołem Pradera- Williego ?

W Polsce od ponad 20 lat działa Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera- Williego. Co roku organizuje ono spotkanie członków, w celu omówienia problemów pacjentów, jak i propozycji ich rozwiązania. Od wielu lat Przewodniczącą Stowarzyszenia jest Pani Maria Libura. Pani Libura jest również w zarządzie Międzynarodowego Stowarzyszenia IPWSO, którego celem jest integracja i pomoc wzajemna, między krajowymi stowarzyszeniami pacjentów z zespołem PWS.

Co widzi dentysta u chorych z Zepołem Pradera-Williego ?

W pracy doktorskiej miałam zaszczyt pracować z 40 chorymi z PWS. Badałam dzieci, młodzież i dorosłych. Było to 19 kobiet i 21 mężczyzn. Terapii ludzkim rekombinowanym hormonem wzrostu podlegało 70% pacjentów.

• Parafunkcje

Rodzice potwierdzili moje obserwacje w zakresie nieprawidłowych zachowań swoich dzieci, w zakresie m.in. obgryzania paznokci, zgrzytania zębami, nagryzania wargi. Bez wątpienia zburzenia te, mogą wpłynąć na powstawanie trudno gojących się ran, jak również powstanie, lub nasilenie się np. wad zgryzu. W związku z tym, że parafunkcje są bardzo trudne do oduczenia, warto reagować, już na pierwsze powtarzanie się nieprawidłowych odruchów.

Dodatkowo u wielu osób występuje wysoki próg odczuwania bólu. Oznacza to, że pacjent mając ranę np. na wardze nie odczuwa jej jako coś drażniącego, ani bolącego. Stomatolog i opiekun powinni ingerować, w dobraniu sposobu i metod wspomagających gojenie się ran, by nie doprowadzić do zbliznowacenia, czy innych negatywnych skutków.

• NP – nagryzanie przedmiotów
• OP – ogryzanie paznokci
• ZZ – zgrzytanie zębami
• W – ssanie, skubanie, nagryzanie wargi
• J – ssanie i nagryzanie języka
• ŻG – długie żucie gumy

Foto.  Przykład uprawiania parafunkcji skubania wargi i jej przygryzania przez pacjenta z PWS (lat 11,8). Widoczna zmiana na wardze dolnej przewlekła i nie leczona.

• Ocena warg i kącików ust

U badanych osób, prawie wszyscy mieli suchość warg i zasychanie śliny w obrębie czerwieni wargowej. U około połowy badanych pacjentów, zdiagnozowałam stan zapalny kącików ust. Powodem może być m.in.  zmieniona ślina (u części osób jest ona gęsta i lepka), wąska warga górna i występowanie skierowanych ku dołowi kącików ust. Dzieci oraz dorośli w znacznym stopniu oddychali przez usta, co wpływa na wysychanie warg, i utrudnione gojenie się stanu zapalnego kącików ust.

• ZŚ – zasychanie śliny w obrębie czerwieni wargowej
• SCz – suchość czerwieni wargowej
• PCz – pęknięcia w obrębie czerwieni wargowej
• U – uszkodzenia mechaniczne/rany w obrębie czerwieni wargowej
• ZK – stan zapalny kącików ust

Fot. Czerwień wargowa sucha (zaburzenia wydzielania śliny), częste oddychanie przez usta. Widoczna jest również rana po nawykowym skubaniu.

Fot. Suchość warg i drobne rany po nawykowym skubaniu warg.

• Liczba zębów w jamie ustnej

Średnia liczba zębów stałych, w całej grupie z PWS i u kobiet była istotnie niższa, w porównaniu do grupy kontrolnej. Oznacza to, że pacjenci z PWS mieli usunięty jeden lub więcej zębów. W porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami, mieli mniej zębów stałych w jamie ustnej. Mniej zębów oznacza m.in. utrudnienia w mowie, trudniejsze przeżuwanie pożywienia, oraz możliwość powstania wady zgryzu. Bez wątpienia, zęby jeśli nie mają ze sobą kontaktu, bo któregoś brakuje, potrafią się z czasem przechylać w kierunku luki i doprowadzać do problemów z np. zagryzaniem.

Foto. Alarmujący stan uzębienia kobiety z PWS w wieku 26 lat. Braki zębowe (12 zębów!). Stan higieny jamy ustnej wysoce niezadowalający.

• Próchnica zębów

Próchnica zębów i jej nasilenie były na zdecydowanie wyższym poziomie, niż u zdrowych osób z grupy kontrolnej. U części osób z PWS występuje gęsta ślina. Oblepiając zęby, utrudnia samoistnemu mechanizmowi oczyszczania zębów, obmywanie i wyczyszczenie ich. Zdolności manualne pacjentów są również mniejsze, co sprawia, że mycie zębów jest wyzwaniem. U części pacjentów występuje również „słabsze” szkliwo, oraz zmieniona flora bakteryjna w jamie ustnej. Wszystko to sprawia, że osoby z PWS powinny być pod stała opieką stomatologa.

• Higiena

Ze względu na różny stopień upośledzenia fizycznego i intelektualnego, zrozumienie i wykonywanie zabiegów higienicznych w jamie ustnej tj. regularne i prawidłowe szczotkowanie zębów jest utrudnione. U znacznej części badanych, stan higieny całej jamy ustnej był bardzo słaby. Płytka nazębna występowała na wielu, lub wszystkich zębach. Kamień nazębny, diagnozowany był również u najmłodszych pacjentów. Trzeba pamiętać, że płytka i kamień nazębny, to podstawa by powstała i rozwijała się próchnica oraz stan zapalny dziąseł.

.

Fot. Pacjent lat 11 z PWS. Obfity osad i płytka nazębna (bakteryjna), kamień nazębny oraz stan zapalny dziąseł. Widoczna wada zgryzu.

• Dziąsła

Ważnym aspektem jest fakt, że stan zapalny dziąseł, czyli np. krwawienie samoistne lub po sprowokowaniu, występował u ponad 70% osób. Niestety nawet małe dzieci miały cechy stanu zapalnego dziąseł.

• Wady zgryzu

U znacznej części badanych zdiagnozowałam wady zgryzu. Najczęściej występowało stłoczenie zębów. Wady były z różnych grup i różnego nasilenia. Niestety prawie nikt z wadą zgryzu nie podlegał leczeniu ortodontycznemu.

Fot. Przykładowy obraz wady zgryzu u 16-letniej pacjentki z PWS z towarzyszącą obfitą nazębną płytką bakteryjną i stanem zapalnym dziąseł. Nie leczona ortodontycznie.

Jak leczyłam stomatologicznie dzieci z PWS ?

W trakcie doktoratu podjęłam się leczenia pacjentów z zespołem PWS. Wbrew utartej opinii o trudnościach diagnostycznych i leczniczych, ja nie napotkałam problemów natury organizacyjnej, czy leczniczej. Owszem leczone dzieci charakteryzowały się zaburzeniami zachowania. W związku z tym, na początku wizyt były nieufne i nie wykazywały chęci współpracy. Rozwiązaniem na to było indywidualne podejście do każdego pacjenta. Zmiana koloru ubrania medycznego z białego na niebieski, oraz zamiana białych rękawiczek na kolorowe, dały dziecku poczucie, że  nie jest w szpitalu, czy na wizycie w gabinecie lekarskim.

• Wizyta adaptacyjna

Zanim podjęłam się leczenia, dzieci przechodziły bardzo ważny etap tzw. wizytę adaptacyjną. Poznawały gabinet i lekarza. Bawiły się. Wdrożyłam metodę: “Powiedz, Pokaż, Zrób”. Z zasady na pierwszej wizycie pokazuję, tłumaczę jak najwięcej. Robię coś minimalnego np. profesjonalne czyszczenia ząbków i fluoryzację. Ten etap należałoby powtarzać regularnie. Przypomnienie i pokazanie zasad czyszczenia zębów zawsze jest korzystne.

• Leczenie stomatologiczne w gabinecie

Znaczna część dzieci współpracowała w zakresie dla mnie wystarczającym, do podjęcia leczenia. Ważne jest by nie leczyć na siłę. Zaufanie między pacjentem a lekarzem jest najważniejsze. Bez wątpienia, warto planować wizyty i odbywać je regularnie. Leczenie należało rozłożyć na części, a wizyty planować dłuższe, tak by był czas zarówno na rozmowę jak i leczenie.  Po każdej wizycie obowiązkowo nagradzałam pacjenta, nawet jeśli była to osoba dorosła z PWS.

• Leczenie stomatologiczne w znieczuleniu ogólnym

Spotkałam się również z pacjentami, którzy ze względu na mnogość problemów stomatologicznych, skrajne zaburzenia zachowania, lub niepełnosprawność (fizyczną lub intelektualną) kwalifikowali się do leczenia stomatologicznego w znieczuleniu ogólnym. Tym pacjentom oprócz doraźnej pomocy stomatologicznej i niewielkiego zabiegu higienizacji, nie byłam w stanie wyleczyć zębów czy dziąseł.

Fot. Pacjentka lat 20 z zespołem Praderwa-Williego w trakcie badania stomatologicznego w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie. Charakterystyczny wygląd zewnętrzny. Obciążona wieloma chorobami ogólnymi. Cudowna pacjentka. Zdjęcie archiwalne z 2011 roku.

Kiedy pierwszy raz do dentysty ?

Zachęcam rodziców by wizyta z dzieckiem u dentysty miała miejsce od razu po otrzymaniu genetycznej diagnozy potwierdzającej zespół PWS.

Według obowiązujących rekomendacji, na pierwszą wizytę u stomatologa dziecięcego (pedodonty), powinno się umówić z dzieckiem gdy pokaże się pierwszy ząbek w buzi, lub maluszek ma pierwsze urodziny. Pisałam o tym w artykule “ Pierwsza wizyta dziecka u dentysty czyli, czy„1+1=0”?”

W koszyku świadczeń gwarantowanych NFZ dla dzieci od 6 miesiąca życia do 19 roku życia, jest bardzo wiele bezpłatnych usług profilaktycznych i leczniczych z zakresu stomatologii (w tym ortodoncja). Dodatkowe procedury, przysługują osobom z potwierdzoną niepełnosprawnością. Warto o tym pamiętać. Polecam artykuły: Co było w koszyku NFZ dla dzieci przed pandemią? ;  Co było w koszyku NFZ dla młodzieży przed pandemią?

Dygresje autorki

Maj jest miesiącem zwiększania świadomości o Zespole Pradera-Williego. Od ponad 10 lat obserwuję walkę polskich rodzin, o polepszenie dostępności do terapii oraz rehabilitacji dla swoich dzieci, zarówno tych najmłodszych jak i dorosłych. Swoją konsekwencją i działaniem w grupie, Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, osiąga wspaniałe rezultaty. Z serca gratuluję  i wspieram. Razem możemy więcej. Pomagajmy, jeżeli tylko możemy, ludziom chorym na tę rzadką chorobę. Wspierajmy ich w codziennej walce.

Pamiętajcie: Dzieci i dorośli “Praderki” są wspaniali!

Zapraszam do komentowania artykułu i dalszej rozmowy.